Врачи

Мышечные дистрофии
Мышечные дистрофии – это болезни мышц, характеризующиеся дегенерацией мышечных волокон и развивающейся слабостью мышц.
Мышечные дистрофии относятся к группе наследственных заболеваний и включают в себя дистрофии Дюшенна и Бекера, Эмери-Дрейфуса, дистрофию нижней части туловища, миотионическую, паралич лицевого нерва, а также периферические виды. Мышечные дистрофии Дюшенна и Бекера могут быть унаследованы благодаря наличию  предрасположенности в  рецессивной Х-хромосоме.
О Дюшенна
Мышечная дистрофия Дюшенна является прогрессирующим нарушением работы мышц.  Данные нарушения приводят к снижению способности мышц функционировать в полной мере. Дистрофия, являющаяся чаще всего результатом генетической мутации, проявляется еще в раннем детстве и может возникнуть также в течение беременности, вне зависимости от семейной предрасположенности к данному диагнозу.
Т.к. зараженный болезнью ген располагается на Х-хромосоме, Дюшенна чаще всего обнаруживается у мальчиков. Диагноз Дюшенна был выявлен у представителей различных рас и культур. Он зафиксирован приблизительно у одного мальчика из каждых 3,500 мальчиков (и из 20,000 детей), рожденных в течение одного года по всему миру.
Признаки Дюшенна
  • Общая слабость
  • Чрезмерно развитые икры ног
  • Лордотическая деформация грудной клетки, лордоз
  • Холодные и/или синеватые ноги
  • Недостаточно эластичные сухожилия и суставы  
  • Проблемы с речью/интеллектуальным развитием
  • Проблемы с дыханием

Идентификация Дюшенна

Наблюдение - родители и учителя чаще всего являются первыми, кто замечает симптомы Дюшенна, такие как: проблемы с речью, увеличенные мышцы икр и неспособность развиваться одновременно со своими сверстниками.

Тесты и исследования -  достоверные результаты тестов помогают докторам официально поставить мальчику диагноз Дюшенна. Эти тесты обычно используются для того, чтобы подтвердить предварительные диагнозы:

  • Креатинкиназа креатинфосфокиназ (также известный как КФК или КК) является энзимом, живущим в мускулах. Мальчики с Дюшенна обычно наделены повышенным уровнем креатинфосфокиназы. Этот уровень может превышать норму в 10-100 раз. Повышенный уровень КК приводит к разрушению мышц, в то же время, повышенное содержание КК не может считаться подтверждением диагноза Дюшенна.
  • Генетическое тестирование - генетическое тестирование (при использовании кровяных или мышечных клеток) является наилучшим путем получения точной генетической информации для установления диагноза Дюшенна. Область проведения генетических тестирований постоянно расширяется. Несколько типов тестирования позволяют поставить точный генетический диагноз.
Воспользуйтесь нашим сайтом для того, чтобы получить интересующую вас информацию, советы и доступ к последним новостям, касающимся исследований и тестирований, возможностей лечения и поисков всевозможных решений.
Понимание Дюшенна
Проведение исследований