Что вызывает Дюшенна?

Один из наиболее крупных из известных генов – дистрофин, является важным мышечным белком, который действует «по принципу клея». Он помогает мышцам удерживаться вместе, поддерживая структуру клеток мышц. 

Также предполагается, что дистрофин является переносчиком сигналов как вовнутрь, так и вне волокон мускулов. Без дистрофина мышцы не могут работать в полной мере, что в конечном счете приводит к прогрессивному разрушению.

Ген дистрофин локализован на Х-хромосоме. Мальчики наделены только одной Х-хромосомой. Это делает их более подверженными повреждению дистрофина. Кроме того, у них отсутствует вторая Х-хромосома, способная компенсировать поврежденный ген.  

Когда тело мальчика не может больше вырабатывать ген дистрофин, ему ставится диагноз Дюшенна. При мышечной дистрофии Бекера, вырабатывается только сокращенная форма дистрофина.

Дюшенна обычно передается от родителя к ребенку, но во многих случаях бывает результатом спонтанных генетических мутаций, которые произошли во время беременности. Фактически, один из трех случаев Дюшенна происходит в семьях, в которых ранее не было случаев дистрофии Дюшенна.