Как распознать Дюшенна?

Передовые методы диагностики способны распознать мышечную дистрофию Дюшенна, однако в настоящий момент они не являются повсеместно доступными.

Наблюдение

Родители или учителя чаще всего являются первыми, кто замечает ранние сигналы Дюшенна. К этим сигналам относятся речевая задержка, расширенные мускулы икр и невозможность развиваться в ногу со сверстниками.

Тесты, исследования

Существуют надежные тесты, позволяющие докторам диагностировать мальчика. Обычно для подтверждения предварительного диагноза Дюшенна используются следующие тесты:

  • Креатинкиназа – креатинфосфокиназа (также известный как КФК  или КК) является энзимом, живущим в мускулах. Мальчики с Дюшенном обычно наделены повышенным уровнем креатинфосфокиназа. Этот уровень может превышать норму в 10-100 раз. Повышенный уровень КК приводит к разрушению мышц, в то же время, повышенное содержание КК не может считаться подтверждением диагноза Дюшенна.
  • Генетическое тестирование - генетическое тестирование (при использовании кровяных или мышечных клеток) является наилучшим путем получения точной генетической информации для установления диагноза Дюшенна. Область проведения генетических тестирований постоянно расширяется. Несколько типов тестирования позволяют поставить точный генетический диагноз.

Для получения более подробной информации о тестировании предлагаем вам перейти по ссылке.

Сообщество Мой Мио