О Дистрофине и Утрофине

Дистрофин -  крупный мышечный белок, кодирующийся геном Дюшенна. Дистрофин, который постоянно находится в мышцах и сохраняет структуру мышц во время их работы. Белок является своего рода подушкой и клеем для мышц одновременно.

При отсутствии дистрофина в структуре, мышцы не могут растягиваться и сокращаться нормально и постепенно повреждаются, что со временем приводит к их разрушению.

Утрофин – белок утрофин примерно на 7% короче, чем дистрофин, но имеет схожую структуру и функции. Утрофин присутствует в зародыше и заменяется на дистрофин к моменту рождения. Часть утрофина остается в клетках после рождения в небольших количествах.

Эксперименты над лабораторными мышами показали, что утрофин может заменять дистрофин, выполняя его функции. Увеличение уровня утрофина методом стимуляции деятельность соответствующего гена расценивается как возможное направление лечения дистрофии Дюшена.

Что вызывает Дюшенна?