Понимание Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшена - является наиболее распространенной генетический болезнью, диагностируемой в детстве. По приблизительным подсчетам ею страдает 1 мальчик из 3,500 (около 20,000 новых случаев каждый год). Поскольку ген Дюшена обнаружен в X-хромосоме, он непосредственно влияет только на мальчиков, вне зависимости от расы и национальности.
 
Мышечная дистрофия Дюшена приводит к прогрессивной потере сил. Причина таких изменений кроется в мутации гена, несущего  информацию о дистрофии. Поскольку ген - дистрофин отсутствует, клетки мускулов легко повреждаются. Прогрессирующая слабость мускулов приводит к серьезным медицинским проблемам, в большинстве случаев возникают трудности в работе легких и сердца. Мужчины с диагнозом Дюшена обычно не доживают до тридцати лет.
 
Мускульная дистрофия Беккера является менее опасной, нежели дистрофия Дюшена. Она происходит, когда ген-дистрофин изменен и представлен в неправильной форме или в количестве. По причине того, что диагноз Дюшена является наиболее серьезным, мы посвятим ему большую часть материалов, представленных на этом сайте.
 
Заболевание мышечной дистрофией Дюшена может передаваться от родителей к ребенку, но приблизительно 35% случаев происходят из-за произвольной спонтанной мутации гена. Иными словами, это проблема может коснуться каждого. Не смотря на то, что существует ряд медицинских мер по лечению дистрофии Дюшена, направленных на замедление процесса ослабления мышц, на сегодняшний день нет чудодейственных средств, способных полностью излечить болезнь.