Женская дистрофинопатия

11 июня 2018

Известно, что поражение скелетных мышц  или симптомы поражения сердца  появляются у определенной  доли женщин, несущих мутацию  гена дистрофина. Имеются  ограниченные  высококачественные  доказательства ведения таких     женщин-носителей мышечной  дистрофии Дюшенна / мышечной  дистрофии Беккера (МДДМДБ).  Имеющиеся данные основаны  главным образом на мнениях  экспертов и клиническом опыте.  Чтобы улучшить эту ситуацию,  мы рассмотрели 1002 доклада,  опубликованных с 1967 по 2017  год, для оценки следующих тем:  эпидемиологии, клинических  симптомов, кардиомиопатии,   беременности или родов, и  прогноза. Мы стремились  обеспечить руководство по  оказанию поддержки, ухода и  образования для пациентов,  лиц, осуществляющих уход, и  специалистов здравоохранения.  До 1987 года было 271 отчет,  а 731 - после 1987 года,  когда впервые был признан  дистрофин. В этом обзоре мы в  основном отобрали 37 работ, о  которых сообщалось после 1987  года. В семи крупных научных  исследованиях частота  повреждения скелетных мышц у  женщин-носителей, включая  бессимптомных носителей,  составила 2,5% -19%, а  частота дилатационной  кардиомиопатии составила 7,3%  -16,7% для МДД и 0% -13,3%  для МДБ. Мы объединили и  обобщили генетически  определенных  носителей с  симптомами скелетных мышц из  10 серий. В комбинированных  данных среди 93  носителей с  клиническими симптомами 16 ( 17,2%) имели аномалии сердцаЧастота  носителей с  кардиомиопатией возрастала с  возрастом. Доклады о МРТ   сердца у женщин-носителей  возрастают, тогда как  литература о беременности,  родах и прогнозах у женщин- носителей ограничена. Это  представляет собой будущее  направление исследований.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov

Архив новостей