Мышечные и сердечные проявления у носителей гена миодистрофии Дюшенна с делецией экзонов 12-29

05 июня 2018
Женщины носители мутаций в гене дистрофина (МДД-носители) могут иметь клинические проявления в скелетной мускулатуре, сердце или  и там и там. Участие сердца может проявляться до, после или вместе с мышечными проявлениями. У женщины c 26 лет развивалась медленно прогрессирующая слабость нижних и верхних конечностей. Мышечные ферменты неоднократно повышались, а мышечная биопсия обнаруживала отсутствие дистрофина. Анализ MLPA показал делецию экзонов 12-29. После начала стероидов в возрасте 39 лет у нее развилось сердцебиение и  одышка. Сердечная МРТ в возрасте 41 года показала умеренно уменьшенную систолическую функцию, слегка увеличенный левый желудочек, легкую гипокинезию всего миокарда и очаговое трансмуральное усиление позднего накопления гадолиния (LGE) в боковой стенке желудочка. Она не переносила бета-блокаторы, но у нее было улучшение от ивабрадина и лизиноприла. В заключение, мышечные проявления у МДД-носителей с делецией экзонов 12-29 могут начаться за несколько лет до того, как кардиальное поражение станет клинически очевидным. Прогрессивное ухудшение систолической функции у носителей МДД объясняется прогрессирующим фиброзом миокарда, о чем свидетельствует LGE. Стероиды могут спровоцировать развитие сердечной болезни у носителей МДД.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov

Архив новостей