Более низкий рост у пациентов с миодистрофией Дюшенна

10 августа 2017
Миодистрофия Дюшенна и беккера вызываются мутациями в гене дистрофина и характеризуются тяжелым и умеренным прогрессированием мышечной слабости, соответственно. Как сообщалось, малый рост также характерен. В этом случае рост  японских 179 пациентов с миодистрофией Дюшенна, способных к передвижению и не принимавших стероиды, и 42 с миодистрофией Беккера в возрасте от 4 до 10 лет был ретроспективно исследован с использованием оценки стандартного отклонения. Среднее отклонение роста  при миодистрофии Дюшенна составило-1,08 стандартного отклонения, что было значительно  меньше нормы (р <0,001), показывая малый рост япоских больных миодистрофией Дюшенна. Кроме того, среднее отклонение роста  при миодистрофии Беккера составило-0,27 стандартного отклонения, что было значительно  меньше нормы (р <0,001) Примечательно, что среднее отклонение роста при миодистрофии Дюшенна было значительно ниже, чем при миодистрофии Беккера ( р< 0,0001) При миодистнрофии Дюшенна  наблюдаются частые случаии низкого роста в подгруппе пациентов с Dp71, имеющих мутации в экзонах 63-79 гена дистрофина, чем у пациентов с мутациями в 1-62 экзонах ( 27,8% и 7,5%, р =0,017) Это означает что рост зависит от дистрофина не только при миодистрофии Дюшенна, но также при миодистрофии беккера и дистрофин Dp71 играет роль в регуляции роста.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov

Архив новостей