Редкий случай асимптомной мышечной дистрофии Беккера

02 апреля 2017
Цель: описать необычный случай бессимптомной мышечной дистрофии Беккера
Предыстория: мышечная дистрофия Беккера представляет собой Х-сцепленное рецессивное заболевание, характеризующееся медленной прогрессирующей мышечной слабостью, первоначально  ног и таза, а затем  сердечной мышцы. Это заболевание вызвано мутациями в гене дистрофина, который кодирует белок дистрофин. Проявления болезни обычно наблюдаются в третьем или четвертом десятилетии жизни.
Дизайн / Методы: Отчет о конкретном случае.
Результаты: 61-летний мужчина был осмотрен в клинике после результатов генетического тестирования.Осмотр не выявил патологии. Уровень его креатинкиназы и ЭКГ были нормальными. Семнадцатилетний внук пациента подвергся обследованию по поводу мышечной слабости и ненормальности походки, в результате,  у него обнаружили мышечную дистрофию Беккера. Было обнаружено, что у пациента и его внука были делеции в экзонах 48 и 49 в гене дистрофина.
Выводы:
В этом исследовании мы сообщаем о редком случае бессимптомной мышечной дистрофии Беккера. Примечательно, что, хотя и пациент, и его внук имели одну и ту же генетическую мутацию с делециями в экзонах 48 и 49, у одного из них в возрасте 61 года не было симптомов, тогда как у другого было раннее начало в возрасте 17 лет. Этот отчет иллюстрирует необходимость дальнейшего изучения того, как одна и та же мутация в гене дистрофина может вызывать удивительно разные фенотипы

http://www.distrofiamuscular.net

Архив новостей