Плацентарный мозаицизм мышечной дистрофии Дюшенна

29 декабря 2020
Вариации количества мелких копий, ограниченные плацентой, являются чрезвычайно редкими находками при взятии проб ворсинок хориона, тем не менее, имеют большое клиническое значение. Насколько нам известно, это первый зарегистрированный случай ограниченного плацентарного мозаицизма при внутригенной делеции гена мышечной дистрофии Дюшенна (МДД).
Клинический случай: беременная женщина была направлена на исследование ворсин хориона в связи с повышенным риском трисомии 21 в результате комбинированного скрининга в первом триместре. Быстрый скрининг анеуплоидии показал, что у плода мужского пола нормальные результаты по хромосомам 13, 18 и 21. Более подробный анализ продемонстрировал делецию экзонов 61-62 в гене DMD примерно в 50% клеток. Последующий анализ амниотических клеток показал нормальный результат для гена DMD. Таким образом, был подтвержден ограниченный плацентарный мозаицизм. Выводы: мы предлагаем тканеспецифические хрупкие участки в качестве возможного теоретического механизма для формирования субмикроскопических вариаций числа копий и подчеркиваем, что обнаружение мозаицизма делеции DMD в образце ворсин хориона может быть изолировано от плаценты. Следовательно, подтверждение с помощью амниоцентеза имеет решающее клиническое значение, чтобы избежать ошибочного диагноза плода.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/

Архив новостей