Ген трансмембранного регулятора муковисцидоза, может ухудшать сердечную функцию у пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна

11 октября 2020
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) - нервно-мышечное заболевание, вызванное мутациями в гене дистрофина. МДД характеризуется прогрессирующей дегенерацией и атрофией скелетных мышц и прогрессирующей кардиомиопатией. Было замечено, что тяжесть кардиомиопатии варьируется у пациентов с МДД. 
Методы и результаты
Когорта пациентов мужского пола с МДД и женщин-носителей МДД подверглась полному секвенированию экзома. Варианты потенциальных факторов риска были идентифицированы в соответствии с их функциональными аннотациями и частотами. Функцию сердца 15 пациентов мужского пола с МДД оценивали с помощью магнитно-резонансной томографии сердца, а также сравнивали различные параметры магнитно-резонансной томографии сердца и циркулирующие биомаркеры между группами генотипов. Пять субъектов, несущих варианты потенциальных факторов риска в гене трансмембранного регулятора муковисцидоза, продемонстрировали более низкую фракцию выброса левого желудочка, больший конечный диастолический объем левого желудочка и более высокие уровни NT-proBNP (N-терминальный натрийуретический пептид про-B-типа) по сравнению с 10 пациентами. не несущими варианты потенциальных факторов риска (P = 0,023, 0,019 и 0,028 соответственно).
Выводы.
Это исследование показало, что гетерозиготные миссенс-варианты гена трансмембранного регулятора кистозного фиброза связаны с ухудшением сердечной функции у пациентов с МДД. Ген трансмембранного регулятора муковисцидоза может служить генетическим модификатором, который объясняет более тяжелую кардиомиопатию у пациентов с МДД, что потребует более агрессивное лечение кардиомиопатии.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/

Архив новостей