Х-связанная миотубулярная миопатия и мышечная дистрофия Дюшенна у недоношенного ребенка

13 сентября 2020
Заболевания центральной и периферической нервной системы следует рассматривать у вялых младенцев с зависимостью от ИВЛ. Обследование на нервно-мышечные расстройства следует проводить у младенцев с гипотонией, слабостью, контрактурами, затруднениями при кормлении или неудачными попытками экстубации. Мы представляем случай недоношенного ребенка с гипотонией и зависимостью от искусственной вентиляции легких, где, несмотря на положительный результат, были предприняты дальнейшие исследования из-за отсутствия клинической корреляции. У младенца было редкое сочетание двух нервно-мышечных состояний: Х-сцепленная миотубулярная миопатия и мышечная дистрофия Дюшенна. Одно было причиной немедленного клинического проявления, а другое повлияло на прогноз и принятие решений при определении переориентации помощи. Этот случай демонстрирует ценность интерпретации положительного результата, который не объясняет клиническую картину и требует рассмотрения дальнейшего диагноза. Этот случай также подчеркивает важность обсуждения с семьей прогноза двух состояний, которые повлияли на принятие решения.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov

Архив новостей