Машинное обучение в диагностике мышечных дистрофий

06 мая 2020
Машинное обучение (1) вкупе с использованием снимков магнитно-резонансной томографии (далее -МРТ) может быть использовано в диагностике новых, ранее неизвестных форм мышечных дистрофий, говорится в исследовании.
Исследование, “Точность инструментария машинного обучения на основе снимков МРТ мышц для диагностики мышечных дистрофий”, было опубликовано в журнале Neurology.
Диагностика мышечных дистрофий обычно полагается на генетическое тестирование для определения мутаций. Это подкрепляется клиническими результатами, включая снимки МРТ пораженных мышц. В случае с мышечными дистрофиями, МРТ чаще всего определяет участки, где мышечная ткань замещена жировой. Тем не менее, совпадение между разными мышечными дистрофиями с точки зрения того, как они выглядят на МРТ-снимках, требует высокой степени квалификации специалиста для возможности различать конкретные формы заболевания.
Исследователи из Испании применили машинное обучение в разработке инструментария  для помощи в диагностике мышечных дистрофий, данные о которых основаны на снимках  МРТ.
Команда собрала 986 снимков МРТ мышц пояса нижних конечностей у людей с генетически подтвержденным диагнозом, включая мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера (было объединено 46 снимков ) и различные формы поясно-конечностных мышечных дистрофий (ПКМД). 10 снимков были исключены, поскольку не имели признаков замещения жировой тканью.
Ученые использовали стратегию машинного обучения для поиска модели дифференцирующей нервно-мышечные расстройства. Они разбили данные на две группы, которые в терминологии машинного обучения называют тренировкой и валидацией (2).
(Первая) Модель обеспечивала набор потенциальных диагнозов для каждого клинического случая, в порядке от наиболее вероятного к наименее вероятному, при этом исследователи считали ответ правильным, если первый предложенный диагноз совпадал с установленным врачом.
Финальная модель имела точность постановки диагноза 95,7 % с общей чувствительностью (правильный диагноз подмножеств мышечных дистрофий) в 92,1% и специфичностью (точность исключения формы мышечной дистрофии) в 99,4%
Исследователи также рассмотрели способность модели различать похожее мышечное вовлечение при разных ПКМД. Результаты показали точность более чем на 90%.
Эксперты vs Искусственный интеллект
Затем эту стратегию сравнивали с диагнозом, поставленным экспертами в данной области, которые проанализировали 20 МРТ снимков подтвержденных случаев МД, и которым было предложено установить диагноз с трех попыток. Они [попытки] были преобразованы в несколько шкал оценок: эксперты получали три балла если первый диагноз был верным, два балла если второй и один если третий, с возможностью набора общего количества баллов равного 60 за все 20  МРТ снимков.
В то время как четверо экспертов набрали от 31 до 42 баллов, алгоритм машинного обучения превзошел их всех, набрав 55 баллов. 
Исследователи не предлагают эту модель как единственный подход диагностики, поскольку он требует подтверждение генетическим тестом. Доступ к данному алгоритму машинному обучению планируется сделать бесплатным в режиме онлайн.
“Данный инструмент здорово помог бы в процессе постановки диагноза “мышечная дистрофия”. Он обеспечил бы возможность тестирования потенциальных генов, ответственных за заболевание или доказал бы патогенность обнаруженной мутации,” сказали они. “Это исследование должно подтвердить, что искусственный интеллект может быть применим в сфере МРТ мышц”.

Примечания
1 Машинное обучение – класс методов искусственного интеллекта, характерной чертой которых является не прямое решение задачи, а обучение в процессе применения решений множества сходных задач. Для построения таких методов используются средства математической статистики, численных методов, методов оптимизации, теории вероятностей, теории графов, различные техники работы с данными в цифровой форме.
2  а) Валидация данных – процесс проверки того, что перед анализом данных была выполнена их очистка и предобработка, в результате которых был обеспечен достаточный уровень качества данных. Процесс валидации может применяться не только к собственно данным, но и к системам их ввода и регистрации.
б) Валидация моделей – проверка правильности работы (предсказательной способности, точности) аналитической модели, построенной на основе машинного обучения. Проводится на независимом (т.е. не использовавшемся для обучения и тестирования) валидационном множестве после обучения и тестирования модели.

Данный материал – перевод статьи “Machine Learning Helps Diagnose Specific MD Forms, Study Finds”
Перевод выполнили: Бережной Д.С., Чернец Е.Н.

https://i-mio.org/

Архив новостей