Функциональные возможности и мышечная сила у женщин-носителей мышечной дистрофии Дюшенна

01 марта 2020
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) обычно поражает мужчин. Тем не менее, женщины также страдают в редких случаях. Приблизительно 8% женщин-носителей МДД имеют мышечную слабость и кардиомиопатию. Раннее выявление функциональных и двигательных нарушений может способствовать принятию клинических решений. Изучить двигательные и функциональные нарушения у 10 пациенток с дистрофинопатией, у которых проведены клинические, патологические, генетические и иммуногистохимические исследования.
МЕТОДЫ:
Описательное исследование  женщин-носителей мутаций МДД. Изученными переменными были мышечная сила и функциональные показатели.
РЕЗУЛЬТАТЫ:
Распространенность - 10 из 118 (8,4%) женщин-носителей с клиническими симптомами. Делеции были обнаружены у семи пациентов. Возраст появления симптомов у женщин-носителей был довольно изменчивым. В большинстве случаев наблюдалась псевдогипертрофия икроножных мышц, мышечная слабость, компенсаторные движения и более продолжительное выполнение функциональных задач. В отличие от мужчин с МДД, у семи пациенток была асимметричная мышечная слабость. Асимметричное проявление мышечной слабости было частым и влияло на осанку и функциональность в некоторых случаях. Функциональное исполнение представляет большее количество компенсаторных движений. Время выполнения действий плохой биомаркер функциональности для этой популяции, поскольку оно не изменяется в той же пропорции, что и количество компенсаций движения.
ВЫВОД:
Клинические проявления асимметричной мышечной слабости и компенсаторных движений или обоих могут быть обнаружены у женщин-носителей мутаций МДД, которые могут неблагоприятно влиять на осанку и функциональные показатели этих пациентов.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov

Архив новостей