Влияние генотипа β2 адренергических рецепторов на риск ночной гиповентиляции у пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна

04 ноября 2019
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) является прогрессирующим нервно-мышечным заболеванием, приводящим к тяжелым нарушениям дыхания. Таким образом, пациенты с МДД подвержены высокому риску ночной гиповентиляции, поэтому требуется ночная вентиляция (НВ).  Появляются новые данные, свидетельствующие о том, что β2-адренергические рецепторы (ADRB2) могут играть роль в определении функции дыхания, в результате чего более функциональные варианты генотипа ADRB2 (например, Gly16) связаны с улучшением функции легких и силы дыхательных мышц. Эти данные свидетельствуют о том, что более функциональный генотип ADRB2 может помочь сохранить дыхательную функцию у пациентов с МДД. Целью данного исследования было выявить влияние генотипа ADRB2 на риск использования НВ при МДД. Данные CINRG Duchenne Natural History Study с участием 175 пациентов с МДД (3-25 лет) были проанализированы с фокусом на варианты генотипа ADRB2.  Не было различий между группами генотипов по возрасту, росту, весу, использованию кортикостероидов, доле амбулаторных пациентов или возрасту при потере способности ходить. У пациентов с МДД, выражающими полиморфизм Gly16, средний (P <0,05) средний возраст при назначении НВ был значительно ниже, чем у пациентов с полиморфизмом Arg16 (21,80 ± 0,59 года против 25,91 ± 1,31 года соответственно). Кроме того, модель Кокса с поправкой на ковариату показала, что вариантная группа Gly16 имела в 6,52 раза более высокий риск использования НВ на постоянной основе в любом возрасте по сравнению с группой полиморфизма Arg16. Эти данные свидетельствуют о том, что генетические вариации в гене ADRB2 могут влиять на возраст, в котором пациентам с МДД впервые назначают НВ, в результате чего пациентам с полиморфизмом Gly16 с большей вероятностью потребуется помощь в более раннем возрасте, чем с Arg16.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov

Архив новостей