Оценка 6 STR локусов для пренатальной диагностики мышечной дистрофии Дюшенна

26 сентября 2019
ЗАДАЧА:
Мышечная дистрофия Дюшенна представляет собой X-сцепленное рецессивное заболевание, характеризующееся прогрессирующей мышечной дегенерацией, у пациентов часто развивается сердечная недостаточность на более поздней стадии, и смерть наступает до 20 лет. При заболевании с плохим постнатальным прогнозом, таком как мышечная дистрофия Дюшенна (МДД), предоставление матери-носителю возможности пренатальной диагностики при последующей беременности является общепринятой практикой во многих местах, где допускается прерывание беременности. Хотя методы прямого секвенирования, такие как секвенирование Сэнгера, широко используются, секвенирование следующего поколения все чаще заменяет. Для гена DMD, являющегося самым длинным геном в геноме человека, методы прямого секвенирования часто непрактичны и отнимают много времени, вместо этого STR-анализ был бы экономически эффективным вариантом и обычно использовался для пренатальной диагностики миодистрофии. Диагностическая значимость STR основана на нескольких критериях, наиболее важным из которых является гетерозиготность локуса,  сила дискриминации  (PD) и сила исключения (PE).
МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ:
В этом исследовании мы исследовали возможность применения и диагностическую ценность 6 локусов STR (DSTR49, DSTR50, DXS1036, DXS1067, DXS890, DXS9907) в непосредственной близости от гена DMD, 66 здоровых людей были отобраны для анализа STR, и в 5 случаях проведена пренатальная диагностика для матери-носителя.
РЕЗУЛЬТАТ:
Частота аллелей, гетерозиготность, полиморфное информационное содержание, сила исключения и равновесие Харди-Вайнберга были проанализированы и рассчитаны для 6 локусов  STR. 5 из этих локусов (DSTR49, DSTR50, DXS1067, DXS890, DXS9907) были признаны практичными и полезными для преимплантационной генетической диагностики (ПГД) и пренатальной диагностики. Все 5 случаев пренатальной диагностики с использованием метода имели информативные результаты STR и правильный диагноз.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ:
Мы пришли к выводу, что наш протокол анализа STR можно применять для пренатальной диагностики и предимплантационной генетической диагностики МДД с высокой достоверностью и точностью, особенно в клинических условиях, где диагностические ресурсы более ограничены.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov

Архив новостей