Мутация гена дистрофина вызывает тяжелую изолированную дилатационную кардиомиопатию

08 сентября 2019
Предпосылки:
Х-сцепленная дилатационная кардиомиопатия (XLDCM) является редкой, но быстро прогрессирующей кардиомиопатией, вызванной мутацией гена дистрофина. Мутации чаще связаны с мышечной дистрофией Дюшенна и Беккера, которая характеризуется слабостью скелетных мышц или дистрофией конечностей. Тем не менее, пациенты с изолированной XLDCM имеют нормальную скелетную мускулатуру, но полную потерю дистрофина в сердечной мышце, что приводит к изолированному поражению миокарда без явных признаков скелетной миопатии.
Случай:
У ранее здорового 16-летнего мальчика внезапно возник  левосторонний парез и асимметрия лица. Компьютерная томография (КТ) головного мозга показала окклюзию правой внутренней сонной артерии, простирающуюся до правой средней мозговой артерии. Он успешно перенес эндоваскулярное вмешательство по извлечению сгустка, но получил отек легких и кардиогенный шок, требующий инотропной поддержки и интубации. Трансторакальная эхокардиография показала тяжелую кардиомиопатию левого желудочка (ЛЖ) и апикальный тромб. Последующая магнитно-резонансная томография (CMR) подтвердила параметры ЛЖ и диффузное позднее накопление гадолиния. Несмотря на отсутствие скелетных проявлений, последующее генетическое тестирование выявило мутацию гена дистрофина [c.31 + G> T (IVS1G> T)]. Он получал эмпирическую терапию сердечной недостаточности и перенес успешную пересадку сердца.
Обсуждение:
X-сцепленная дилатационная кардиомиопатия - это редкая, быстро прогрессирующая кардиомиопатия. У пациентов наблюдается нормальный дистрофин скелетных мышц, но отсутствует экспрессия в сердечной мышце, что приводит к фиброзу и атрофии. Около 20% заболевших молодых мужчин имеют раннюю смертность, поэтому диагноз необходимо верифицировать в случаях идиопатической кардиомиопатии при помощи сМРТ и генетического тестирования, которые являются ключом к диагнозу. Хотя существуют эмпирические лекарства от сердечной недостаточности, трансплантация сердца остается окончательным лечением.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov

Архив новостей