Основанная на гаплотипе неинвазивная пренатальная диагностика мышечной дистрофии Дюшенна

07 июля 2019

ЗАДАЧИ:
Изучить точность и выполнимость неинвазивной пренатальной диагностики (НПД) для мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) 
МЕТОДЫ:
Мы изучали беременности с риском развития МДД на сроке 12-25 недель у 17 семей, у всех из них был пробанд, пораженный МДД. Мы определили патогенные мутации у пробандов и их матерей с помощью MLPA. Чтобы сконструировать родительские гаплотипы, мы выполнили захваченное секвенирование геномной ДНК от родителей и пробандов. Интеграционный анализ родительских гаплотипов и целевые результаты секвенирования ДНК материнской плазмы были использованы для определения гаплотипа и генотипов плода в гене МДД. Генотипы плода были дополнительно подтверждены инвазивной пренатальной диагностикой.
РЕЗУЛЬТАТ:
Мы успешно провели НПД на основе гаплотипов во всех семьях. Десять плодов были идентифицированы как нормальные, включая четыре женского пола и шесть мужского. Четыре плода женского пола были носителями, а остальные три плода мужского пола страдали МДД с делецией экзонов 49-52, делецией экзонов 8-37 и мутацией c.628 G> T соответственно. Результаты НПД соответствовали результатам инвазивного диагноза.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ:
НПД на основе гаплотипа для МДД путем целевого секвенирования является многообещающим и имеет потенциал для клинического применения.

 

https://www.ncbi.nlm.nih.gov

Архив новостей