CRISPR-Cas9 исправляет мутации делеции экзона 44 при мышечной дистрофии Дюшенна у мышей и в клетках человека.

01 апреля 2019
Мутации в гене дистрофина вызывают мышечную дистрофию Дюшенна (МДД), которая характеризуется летальной дегенерацией сердечной и скелетной мышц. Мутации, которые удаляют экзон 44 гена дистрофина, представляют собой одну из наиболее распространенных причин МДД и могут быть исправлены у ~ 12% пациентов путем редактирования окружающих экзонов, что восстанавливает открытую рамку считывания дистрофина. Здесь мы представляем простую и эффективную стратегию для исправления делеционных мутаций экзона 44 с помощью редактирования гена CRISPR-Cas9 в кардиомиоцитах, полученных из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток пациента, и в новой мышиной модели, содержащей ту же мутацию делеции. Используя AAV9, кодирующую Cas9 и одиночные направляющие РНК, мы также демонстрируем важность дозировок этих компонентов редактирования генов для оптимальной коррекции генов in vivo. Наши результаты представляют собой значительный шаг к возможному клиническому применению редактирования генов для коррекции МДД.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov

Архив новостей