Генетики запустили программу выявления детей с мышечной дистрофией Дюшенна

27 ноября 2018
Заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ Александр Поляков отметил, что задача программы — раннее выявление заболевания.
Ученые-генетики из московского Медико-генетического научного центра (МГНЦ) запустили общероссийскую программу поиска детей, больных мышечной дистрофией Дюшенна, с целью болей ранней диагностики заболевания. Пройти обследование в научном центре на предмет наличия генетической мутации пациенты смогут бесплатно, сообщили в пресс-службе учреждения.
«Генетики ФБГНУ «МГНЦ» впервые запустили общероссийскую программу поиска пациентов с «поломкой» в гене дистрофина, ведущей к МДД/Б Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера», — говорится в сообщении.
В научном центре также уточнили, что в настоящий момент недуг диагностируют, как правило, когда ребенок достиг возраста 5-6 лет, но лечение в этом случае может не дать эффективного результата, так как болезнь уже начала прогрессировать.
Бесплатная диагностика заболевания
Заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ Александр Поляков отметил, что новая программа нацелена, прежде всего, на раннее выявление больных мышечной дистрофией Дюшенна-Беккера.
«В последние годы для некоторых больных, подчеркиваю — не для всех, а для пациентов с определенным типом мутации — появилось лечение. Чтобы оно оказалось успешным, нужно устанавливать диагноз как можно раньше. Наш проект заключается в информировании всех медико-генетических консультаций, что можно диагностировать таких больных бесплатно», — отметил Поляков. Он добавил, что у детей в возрасте до 4 лет клиническая картина еще стерта и врачи не подозревают мышечную дистрофию.
Попасть на бесплатную генетическую диагностику в МГНЦ могут дети, которых направил врач-педиатр или гепатолог. В центре детям, у которых врачи заподозрили мышечную дистрофиею Дюшенна, проведут анализы.
Налаживать взаимодействие
Поляков пояснил, что уровень развития современной медицины позволяет ученым-генетикам диагностировать мышечную дистрофию, как и другие генетические заболевания, на ранних стадиях, но необходима также и работа с врачами. «Нам надо налаживать взаимодействие с неврологами, педиатрами, гепатологами во всех регионах России», — сказал он. Поляков подчеркнул, что для своевременной постановки правильного диагноза больных с повышенными печеночными ферментами и уже исключенными инфекционными гепатитами, необходимо направлять на консультацию в медико-генетические службы.
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера — тяжелое генетическое заболевание, которым страдают преимущественно мальчики. Больные этим недугом обладают нетипичной походкой и осанкой, им трудно передвигаться. В России в год рождается примерно 300 детей с этим диагнозом. Мышечная дистрофия часто становится причиной развития сердечной недостаточности, которая приводит к остановке сердца.

http://mioby.ru/

Архив новостей